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Acondrogénesis


Definición

Es un raro tipo de deficiencia de la hormona del crecimiento en el cual hay un defecto en el desarrollo de hueso y cartílago.

Causas

La acondrogénesis es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos.

Algunos tipos se conocen por ser recesivos, lo que quiere decir que ambos padres portan el gen defectuoso y la probabilidad de que el siguiente hijo resulte afectado es aproximadamente del 25%.

Síntomas

  • Tronco, brazos, cuello y piernas muy cortos
  • La cabeza parece grande en relación con el tronco
  • Mandíbula inferior pequeña
  • Tórax angosto

Pruebas y exámenes

Las radiografías muestran problemas óseos asociados con la afección.

Tratamiento

Actualmente, no existe una terapia para esta afección. Se recomienda hablar con el médico acerca de las decisiones con respecto a los cuidados.

La asesoría genética puede ser apropiada.

Expectativas (pronóstico)

Generalmente, el pronóstico es muy desalentador, pues muchos de los niños con acondrogénesis son mortinatos o mueren poco tiempo después del nacimiento, debido a problemas respiratorios relacionados con el tórax anormalmente pequeño.

Posibles complicaciones

Esta afección con frecuencia es mortal en las primeras etapas de la vida.

Cuándo contactar a un profesional médico

Esta afección se diagnostica con frecuencia en la primera evaluación de un bebé.

Referencias

Horton WA, Hecht JT. Disorders involving ion transporters. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 688.


Actualizado: 8/22/2013
Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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