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Pruebas de detección para recién nacidos


Definición

Las pruebas de detección para recién nacidos buscan trastornos metabólicos, genéticos y del desarrollo graves, de tal manera que se puedan tomar medidas importantes durante el tiempo crítico antes de que se presenten los síntomas. La mayoría de estas enfermedades son muy poco frecuentes, pero son tratables si se detectan a tiempo.

En los Estados Unidos, cada estado individualmente regula las pruebas de detección para los recién nacidos, así que las enfermedades evaluadas varían considerablemente de un estado a otro. La mayoría de los estados exige de 3 a 8 pruebas, pero organizaciones como March of Dimes y el American College of Medical Genetics sugieren más de dos docenas de pruebas adicionales.

El grupo de pruebas analíticas más completo evalúa aproximadamente 40 trastornos. Todos los 50 estados hacen pruebas para detectar hipotiroidismo congénito, galactosemia y fenilcetonuria (FCU).

Además de la prueba de detección en sangre para recién nacidos, se recomienda un examen audiométrico para todos ellos.

Nombres alternativos

Exámenes de tamizaje para bebés; Pruebas de detección para neonatos; Examen para fenilcetonuria (FCU)

Forma en que se realiza el examen

Exámenes de sangre: un médico punzará el talón del bebé para obtener unas cuantas gotas de sangre y luego la enviará al laboratorio para su análisis.

Audiometría: un médico colocará un pequeño auricular o micrófono en el oído del bebé o fijará electrodos en su cabeza, mientras el bebé está calmado o dormido.

Preparación para el examen

No es necesaria una preparación especial para las pruebas de detección para recién nacidos. Estas pruebas se llevan a cabo cuando el bebé tiene de 24 horas a 7 días de vida, particularmente antes de que el bebé salga del hospital para su casa.

Lo que se siente durante el examen

Es muy probable que el bebé llore cuando le puncen el talón para obtener la pequeña muestra de sangre. Los estudios han mostrado que los bebés cuyas madres los sostienen piel con piel o los amamantan durante el procedimiento muestran menos sufrimiento. Envolver al bebé con pañales u ofrecerle un chupete untado de agua con azúcar también parece ayudar a reducir el dolor.

La audiometría no debe provocar que el bebé sienta dolor, llore o reaccione.

Razones por las que se realiza el examen

Las pruebas de detección no diagnostican enfermedades, pero identifican a los bebés que necesitan exámenes adicionales para confirmar o descartar la presencia de patologías.

Si las pruebas de control confirman que el niño tiene una enfermedad, se puede iniciar un tratamiento apropiado de inmediato, antes de que los síntomas aparezcan.

Las pruebas de detección se utilizan para descubrir muchos trastornos, como:

  • Trastornos del metabolismo de los aminoácidos
    • acidemia arginosuccínica
    • citrulinemia
    • homocistinuria
    • enfermedad de la orina en jarabe de arce
    • fenilcetonuria (FCU)
    • tirosinemia tipo I
  • Deficiencia de biotinidasa
  • Hiperplasia suprarrenal congénita
  • Hipotiroidismo congénito
  • Fibrosis quística (examen para fibrosis quística neonatal)
  • Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos
    • deficiencia en la captación de carnitina
    • deficiencia de L-3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
    • deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD, por sus siglas en inglés)
    • deficiencia de proteína trifuncional
    • deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD, por sus siglas en inglés)
  • Galactosemia
  • Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
  • Enfermedad de inmunodeficiencia humana (VIH)
  • Trastornos del metabolismo de ácidos orgánicos
    • aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (HMG)
    • deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCC)
    • deficiencia de beta-cetotiolasa
    • acidemia glutárica tipo I
    • acidemia isovalérica
    • acidemia metilmalónica
    • deficiencia múltiple de carboxilasa (DMC)
    • acidemia propiónica
  • Enfermedad drepanocítica y otros rasgos y trastornos de hemoglobinopatía
  • Toxoplasmosis

Ver también: hipoacusia en bebés

Valores normales

Los valores normales para cada prueba de detección pueden variar dependiendo de la forma como se realice dicha prueba.

Nota: los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Hable con el médico acerca del significado de los resultados específicos de su examen.

Significado de los resultados anormales

Un resultado anormal no significa que el bebé tenga la enfermedad indicada. En general, la mayoría de los bebés que tienen un resultado anormal en el examen resultan no teniendo la enfermedad. Sin embargo, un resultado anormal no significa que el niño deba someterse a pruebas adicionales para confirmar o descartar la condición.

Riesgos

Los riesgos para el recién nacido al tomarle la muestra de sangre punzando su talón incluyen dolor y posible hematoma en el sitio donde se extrajo la sangre.

Consideraciones

Los exámenes del recién nacido son vitales para que el bebé reciba el tratamiento que le puede salvar la vida. Sin embargo, no todos los trastornos que se pueden descubrir por medio de pruebas de detección se pueden tratar.

Aunque los estados (en los Estados Unidos) no realizan todas las pruebas de detección, los padres pueden hacer que se lleven a cabo pruebas adicionales por parte de laboratorios calificados en centros médicos grandes. Los laboratorios privados también ofrecen pruebas de detección para recién nacidos. Asimismo, los padres pueden averiguar acerca de pruebas de detección adicionales para recién nacidos con su médico o el hospital donde el bebé va a nacer, al igual que a través de organizaciones como March of Dimes.

Referencias

Sahai I, Levy HL. Newborn screening. In: Gleason, ed. Avery’s Diseases of the Newborn. 9th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 27.

Lo SF. Laboratory testing in infants and children. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 707.

American College of Medical Genetics Newborn Screening Expert Group. Newborn screening: toward a uniform screening panel and system--executive summary. Pediatrics. 2006 May;117(5 Pt 2):S296-307.

Morrow C et al. Reducing Neonatal Pain during Routine Heel Lance Procedures. MCN, The American Journal of Maternal/Child Nursing, November/December 2010; (35)6:346 – 354.

Smith L. Updated AAP Guidelines on Newborn Screening and Therapy for Congenital Hypothyroidism. Am Fam Physician. 2007; 76(3).

Levy PA. An overview of newborn screening. J Dev Behav Pediatr. 2010 Sep;31(7):622-31.


Actualizado: 5/10/2013
Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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